Pilar Carvallo es una genetista chilena que ha dedicado su carrera científica a investigar el cáncer de mama, siendo por más de 20 años la líder del proyecto que busca determinar cómo influyen las mutaciones genéticas en la predisposición a esta enfermedad.
Pilar se graduó de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad de Chile y antes de involucrarse de lleno en el estudio del cáncer de mama, dedicó una década a la investigación genética. Sería en los 2000 cuando la doctora en biología volcó sus estudios hacia la enfermedad para ampliar la información científica de la patología.
Dependiendo del estudio citado, se calcula que entre un 10 a incluso un 20% de los diagnósticos de cáncer de mamá son por herencia familiar o mutación genética. En estos más de 15 años, la científica centró sus estudios en los genes BRCA1 y BRCA2 (principales antecedentes de la enfermedad), logrando determinar hasta 9 mutaciones específicas de estos en las mujeres chilenas.
Con esto, Pilar buscó llevar la investigación internacional a un contexto local, entendiendo cómo se desarrolla esta enfermedad en la población nacional para promover mejores diagnósticos, detecciones precoces en los historiales familiares y prestar asesoría genética oportuna.
Paralelamente, y dado los altos costos de los exámenes genéticos, la bióloga comenzó un nuevo proyecto con el que busca democratizar este estudio al crear un test preventivo para el sistema público y que sea de gran acceso para detectar esta enfermedad. El examen identifica la carga hereditaria de la patología, informando a las usuarias si son portadoras de la mutación para tomar acciones oportunas y concretas.
“Tú no les estás quitando el cáncer, pero les estás dando la posibilidad de conocer de dónde vienen y el potencial riesgo de que sus hermanas, hijas o nietas desarrollen la enfermedad. Hoy esa posibilidad la tienen solo las personas con recursos para poder realizarse el análisis genético”, contó la genetista en una nota de la PUC.
